У 29 новорожденных в Югре с начала 2026 года выявили редкие заболевания. Всего расширенный неонатальный скрининг за это время прошли почти 10,5 тысячи малышей, сообщает Сургутский Центр охраны материнства и детства.
Чаще всего у детей диагностировали первичный иммунодефицит – семь случаев, причем у двух малышей выявили синдром ДиДжорджи. У шести новорожденных обнаружили гипотиреоз, у пяти – врожденную дисфункцию коры надпочечников, у четырех – муковисцидоз. Еще у трех детей выявили нарушения обмена жирных кислот, у двух – галактоземию. По одному случаю приходится на фенилкетонурию и дефицит биотинидазы.
Все семьи, где диагноз подтвердился, уже получили консультации генетиков и профильных специалистов. Дети, которым требуется медицинская помощь, начали получать лечение.