16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 12174, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Зимняя неожиданность

​Зимняя неожиданность

Городские снежные полигоны не соответствуют требованиям закона
Артем Мазнев 20 октября в 16:24
273 1
​Пощечина

​Пощечина

Мы уже проходили историю с «согласованным» кандидатом на президентских выборах
Александр Мазурин, читатель siapress.ru 20 октября в 11:42
565 9
У спорткомплекса «Спарта» во время крупных событий творится парковочный коллапс // ФОТО

У спорткомплекса «Спарта» во время крупных событий творится парковочный коллапс // ФОТО

Почему подобное возможно в самом центре города?
Константин Шперлинг 19 октября в 17:07
803 4
​Нам вскоре будет девяносто лет, югорчане!

​Нам вскоре будет девяносто лет, югорчане!

Утверждение о том, что наш округ кормит страну, что на Югре держится Россия, имеет под собой весьма твердое основание
Атанас Атанасов, председатель Сургутского Болгарского землячества 19 октября в 11:24
459 5
​Так завещал ректор-основатель

​Так завещал ректор-основатель

Меня, конечно, удивляет позиция тех, кто даже пытается думать в направлении спихивания ботанического сада за город.
Сергей Антонов, сургутянин 18 октября в 09:36
601 4
​Владимир Богданов дал сургутским чиновникам завуалированный и неприятный сигнал

​Владимир Богданов дал сургутским чиновникам завуалированный и неприятный сигнал

На юбилейном вечере Сургутнефтегаза он сказал, с кем «создал этот город»
Дмитрий Щеглов 17 октября в 17:37
7289 15
Шанс получить травму в аэропорту примерно такой же, как и просто в обычной жизни

Шанс получить травму в аэропорту примерно такой же, как и просто в обычной жизни

Об инциденте в «Пулково», где полуторагодовалая девочка упала с трапа
Евгений Дьячков, генеральный директор ОАО «Аэропорт Сургут» 17 октября в 16:07
846 6
Как Сургутнефтегаз влияет на город? Читатели siapress.ru считают, что еще как! // ИНФОГРАФИКА

Как Сургутнефтегаз влияет на город? Читатели siapress.ru считают, что еще как! // ИНФОГРАФИКА

Голосующая аудитория полагает, что компания по-прежнему главенствует в Сургуте
Редакция СИА-ПРЕСС 17 октября в 15:00
604 0
​В случае возвращения анти-иранских санкций баррель Brent подорожает до $70-75

​В случае возвращения анти-иранских санкций баррель Brent подорожает до $70-75

Каких-то значительных факторов, которые бы позволили рынку резко пойти вниз, не просматривается. А вот в пользу вероятного роста говорят и наметившаяся динамика в нефти, и позитивный внешний фон в целом
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 17 октября в 12:10
420 0
Статья дня. ​Дневники клерка

Статья дня. ​Дневники клерка

С чего офигевают свеженазначенные губернаторы-технократы
Ростислав Мурзагулов вице-мэр Красногорска, бывший замглавы администрации Башкирии 17 октября в 09:33
868 1
​Хочу – ругаю! Хочу – хвалю!

​Хочу – ругаю! Хочу – хвалю!

Увидела странное видео с мужчиной, который, запинаясь, читает мой комментарий в своем видео блоге. История настолько печальная, что я не знаю, как ему ответить, чтобы снова не обидеть.
Татьяна Малинина, журналист, писатель 16 октября в 09:08
1643 22
Больше мнений