16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта в 11:58, просмотров: 11340, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Андрей Плеханов: «В Средневековье Ямал не был отрезан от всего мира»

​Андрей Плеханов: «В Средневековье Ямал не был отрезан от всего мира»

В ЯНАО нашли иранскую бронзовую чашу — о том, какие находки еще можно обнаружить, нам рассказал один из археологов Научного центра изучения Арктики
Инна Воробей 29 сентября в 15:53
402 0
​Сталин, фастфуд и нефтяники

​Сталин, фастфуд и нефтяники

В Сургуте отмечается вспышка большого интереса к памятникам
Альберт Исмагилов, сургутянин 29 сентября в 14:23
502 0
​Партия победила... Кого?

​Партия победила... Кого?

Оппозиционные парламентские партии точно так же по праву могут называться партиями Владимира Путина. Не зря же душка Зюганов пожаловался именно президенту на москвичей, которые на двух участках за «Яблоко» и «Парнас» отдали рекордные 44 и 45 процентов голосов.
Александр Мазурин, читатель siapress.ru 29 сентября в 10:46
666 23
Андрей Анохин поднял планку и стандарты благоустройства Сургута на новый уровень

Андрей Анохин поднял планку и стандарты благоустройства Сургута на новый уровень

Недавно узнал о кадровых изменениях в администрации города, - уходе с поста руководителя управления по природопользованию и экологии Андрея Анохина. Считаю важным рассказать о его вкладе в развитие города.
Ринат Айсин, депутат Думы ХМАО-Югры 28 сентября в 18:14
932 13
​Беби-боксы позволяли обеспечить детям безопасность

​Беби-боксы позволяли обеспечить детям безопасность

О законопроекте, предложенном сенатором Еленой Мизулиной
Галина Резяпова, депутат Тюменской областной думы 28 сентября в 17:23
539 1
​Самозанятых россиян могут освободить от налогов на два года

​Самозанятых россиян могут освободить от налогов на два года

Сургутские чиновники предложение президента России приветствуют, но считают недостаточным
Юрий Нуреев 28 сентября в 11:03
393 0
​Андрей Анохин: «Мне поступило предложение, от которого не отказываются»

​Андрей Анохин: «Мне поступило предложение, от которого не отказываются»

Начальник управления экологии и природопользования Сургута — о своем уходе с должности
Дмитрий Щеглов 28 сентября в 09:12
1908 9
Дмитрий Щеглов

​Бедность – не порок

Зачем разбиваться в пух и прах, поднимать свой регион вопреки бушующему вокруг кризису, когда можно просто сесть на задницу и получать от государства помощь по факту своего существования?
Дмитрий Щеглов 27 сентября в 14:33
960 12
​Уход Анохина — потеря для Сургута

​Уход Анохина — потеря для Сургута

Об оценке благоустройства города за последние пять лет
Владимир Самборский, предприниматель 27 сентября в 14:27
1216 11
​Алжир ничего не решает // АУДИО, ТЕКСТ

​Алжир ничего не решает // АУДИО, ТЕКСТ

Чем интересен Международный энергетический форум в Северной Африке и каковы ожидания мира финансов и экономики на эту неделю?
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 27 сентября в 11:40
303 0
​Число парков в Сургуте растет, нужно усилить работу по ремонту дорог

​Число парков в Сургуте растет, нужно усилить работу по ремонту дорог

Об оценке благоустройства города за последние пять лет
Сергей Васин, председатель Объединенной профсоюзной организации ООО «Газпром переработка» 27 сентября в 11:17
613 1
​Население сегодняшним этапом развития благоустройства Сургута довольно…

​Население сегодняшним этапом развития благоустройства Сургута довольно…

Об оценке благоустройства города за последние пять лет
Ринат Айсин, депутат Думы Югры 27 сентября в 11:16
553 4
​Юрий Семенков: «Если представить вместо каждого дерева с табличкой убитого человека — становится по-настоящему страшно»

​Юрий Семенков: «Если представить вместо каждого дерева с табличкой убитого человека — становится по-настоящему страшно»

Несколько слов об инсталляции «19.37» — от одного из ее авторов
Юрий Нуреев 26 сентября в 14:26
736 1
​«У меня всего три минуты, чтобы развеселить зрителя…»

​«У меня всего три минуты, чтобы развеселить зрителя…»

Как работает сургутский стэндап-проект «Север»
Юлия Лягина 26 сентября в 11:31
582 0
​«Этнонити»: Кто тут самый местный?

​«Этнонити»: Кто тут самый местный?

Сургут готовится к Дню туризма соревнованиями среди городской молодежи
Мария Арутюнян, молодежный Медиа-Центр 26 сентября в 10:51
399 0
​Я памятник себе воздвиг нерукотворный...

​Я памятник себе воздвиг нерукотворный...

Хочется задать один вопрос – ребята, неужели реклама настолько захватила ваше сознание, что вы, зовущие себя сургутянами, не видите в этом монументе ничего, кроме товарного знака американских гамбургеров?
Елена Комарова, сургутянка 23 сентября в 15:50
1236 8
Больше мнений