16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 11802, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Югорчане предупредили Наталью Комарову о митинге в Нижневартовске и пригласили на генеральную уборку в Пыть-Ях

​Югорчане предупредили Наталью Комарову о митинге в Нижневартовске и пригласили на генеральную уборку в Пыть-Ях

Пресс-конференция губернатора ХМАО: главное
Татьяна Раздрокова Сегодня в 16:50
137 0
​Наталья Комарова: «Мы все — люди Путина»

​Наталья Комарова: «Мы все — люди Путина»

Пресс-конференция губернатора ХМАО: главное
Татьяна Раздрокова Сегодня в 12:01
329 4
​Волонтеры родом из детства

​Волонтеры родом из детства

Ощущение того, что ты можешь помочь этим маленьким существам, казалось едва ли не самым важным делом жизни
Алена Поль, певица Сегодня в 11:40
290 0
​Наука побеждать

​Наука побеждать

25 марта исполнилось бы 90 лет почётному нефтянику, Герою Соцтруда Александру Тимченко
Людмила Захарова Сегодня в 11:17
457 0
​Для администрации любой вид спорта имеет право на существование

​Для администрации любой вид спорта имеет право на существование

Глава комитета физической культуры — о приоритетных спортивных направлениях
Михаил Ющенко, начальник управления физической культуры и спорта Сегодня в 10:16
192 0
​Мы не копим // ИНФОГРАФИКА

​Мы не копим // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующей аудитории siapress.ru не делает сбережений в иностранной валюте
Редакция СИА-ПРЕСС 23 марта в 12:12
206 0
​Большой сказочный торт

​Большой сказочный торт

В Сургуте пышным цветом цветет «Студвесна»
Мария Арутюнян, молодежный МедиаЦентр 22 марта в 14:54
354 1
​Комментируй, если хочешь быть здоров // ИНФОГРАФИКА

​Комментируй, если хочешь быть здоров // ИНФОГРАФИКА

Почти половина голосующей аудитории siapress.ru не занимается спортом
Редакция СИА-ПРЕСС 22 марта в 09:44
264 0
​Статья дня. Маршрутки обычно появляются в городах, где слабая и некомпетентная власть

​Статья дня. Маршрутки обычно появляются в городах, где слабая и некомпетентная власть

Мэрия должна развивать общественный транспорт, обновлять подвижной состав, делать удобные маршруты, чтобы человек, садясь в автобус, трамвай или троллейбус, не испытывал боль и унижение.
Илья Варламов 21 марта в 20:29
755 5
​Елена Никитина: «Карта «МИР» - это надежность и безопасность»

​Елена Никитина: «Карта «МИР» - это надежность и безопасность»

О действии карт новой платежной системы
Андрей Луговой 21 марта в 15:06
407 0
​Атанас Атанасов: «За 27 лет после свержения коммунистического режима в Болгарии ни разу правящая партия не выигрывала выборы»

​Атанас Атанасов: «За 27 лет после свержения коммунистического режима в Болгарии ни разу правящая партия не выигрывала выборы»

Болгары Сургута выбирают депутатов в болгарский парламент
Андрей Луговой 21 марта в 14:59
409 3
​Феномен слишком свободного

​Феномен слишком свободного

До последнего момента мало кто был уверен, что киносеанс состоится, Немцов даже мертвый грозен для власти — а иначе зачем ей с таким остервенением «зачищать» его мемориалы в разных городах…
Вадим Демидов 27 февраля в 11:50
1742 3
​Не делать плохих дел

​Не делать плохих дел

Честно говоря, тема волонтерства, благотворительности для меня сложна в том смысле, что говорить про это считаю не очень правильным. Лучше совершать пускай и маленькие, но дела. И чаще.
Наталья Тименкова, начальник отдела по развитию внутрикорпоративных отношений АО «Тюменьэнерго», участник проекта «Я – волонтер» 21 марта в 12:08
378 1
​Попытки весеннего роста

​Попытки весеннего роста

Новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 21 марта в 10:35
273 0
​Просыпайтесь! // ИНФОГРАФИКА

​Просыпайтесь! // ИНФОГРАФИКА

Увы, но большая часть голосующей аудитории siapress.ru не высыпается
Редакция СИА-ПРЕСС 21 марта в 09:33
319 0
​Геннадий Чех: «Чтобы взыскать сумму до 500 тысяч, в суд должника не позовут»

​Геннадий Чех: «Чтобы взыскать сумму до 500 тысяч, в суд должника не позовут»

Как с неплательщиков могут снять долги по коммуналке — объясняет судья городского суда
Лилия Сулейманова 20 марта в 14:46
754 0
Больше мнений