16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта в 11:58, просмотров: 11256, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Анна Мартынова: «Танцы просили лишь немного времени, а я посвятила им всю себя»

​Анна Мартынова: «Танцы просили лишь немного времени, а я посвятила им всю себя»

Интервью с сургутянкой, попавшей в третий сезон шоу «ТАНЦЫ» на ТНТ
Алиса Анисимова 28 августа в 12:15
411 0
Женщина за рулем. ​Синий полис

Женщина за рулем. ​Синий полис

Проехав пару метров и ещё не отойдя от волнения, я в самый последний момент заметила пешехода. Резко затормозить помог крик сестры и большие глаза человека, переходившего по зебре...
Оксана Бублий 28 августа в 12:07
416 1
​Нурдин Тиджани: «Немногие в Сургуте имеют правильное представление об Африке»

​Нурдин Тиджани: «Немногие в Сургуте имеют правильное представление об Африке»

Чем наш город отличается от Нигерии, как в нем себя чувствуют людьми с необычной внешностью и готов ли Сургут к дружбе народов?
Валерия Яковлева 28 августа в 11:54
430 1
​Стоять, бояться! В этом сентябре работникам полиции придется трижды заступать на охрану массового общественного порядка

​Стоять, бояться! В этом сентябре работникам полиции придется трижды заступать на охрану массового общественного порядка

Так они отметят День знаний, День нефтяника и единый день голосования
Анастасия Семихатских 26 августа в 16:55
361 1
​Трансформаторная подстанция в одном из дворов Сургута оказалась в опасной близости от детской площадки

​Трансформаторная подстанция в одном из дворов Сургута оказалась в опасной близости от детской площадки

Такие ситуации не редкость для российских городов, в которых нерациональное использование городского пространства уже вошло в привычку. Только теперь речь идет уже о безопасности детей. А, как показывает практика, решать проблемы у нас начинают только после трагедий.
Артем Мазнев 26 августа в 15:54
509 4
​Югорский Гагарин. У Нижневартовска появился собственный... космонавт

​Югорский Гагарин. У Нижневартовска появился собственный... космонавт

Два года назад появилось сообщение о возможном назначении Сергея Рыжикова бортинженером в экипаж экспедиции МКС-49/50, старт которой на космическом корабле «Союз МС-02» запланирован на сентябрь 2016 года.
Гуля Бессонова, газета «Местное время» 26 августа в 11:06
354 0
​Михаил Батенев: «В России прибыльной можно назвать лишь свадебную фотографию»

​Михаил Батенев: «В России прибыльной можно назвать лишь свадебную фотографию»

В Сургуте жанр ню, к сожалению, не приживается никаким образом, наши девушки боятся и переживают, что их будут после таких съемок оскорблять и вешать клеймо падших женщин. А как же Мила Йовович, Анжелина Джоли и другие звезды мирового масштаба, которые снимались в таких жанрах? На что ответ всегда один — они же звезды...
Валерия Самусева 25 августа в 15:55
623 1
​Продолжаем «благоухать». Владимиров vs Мазурин: взгляд со стороны

​Продолжаем «благоухать». Владимиров vs Мазурин: взгляд со стороны

В России все 100 процентов спортсменов принимают запрещенные препараты? Нет, не 100 процентов, именно поэтому российскую сборную допустили в Рио. В России все 100 процентов паралимпийцев принимают запрещенные препараты? Нет, не 100 процентов. И тем не менее, всю сборную, целиком (!), в Рио не пустили.
Николай Епифанов, сургутянин 25 августа в 15:26
571 6
Тарас Самборский: «Мы должны воспринимать нелюбовь к нам как нечто само собой разумеющееся…» // ВИДЕО

Тарас Самборский: «Мы должны воспринимать нелюбовь к нам как нечто само собой разумеющееся…» // ВИДЕО

О том, как было создано и чем живет сегодня агентство СИА-ПРЕСС, рассказал его учредитель
СургутинформТВ 25 августа в 14:52
667 5
​Дмитрий Ларкович: «Средняя и старшая школа сегодня – это не подготовка, но натаскивание на сдачу итогового экзамена»

​Дмитрий Ларкович: «Средняя и старшая школа сегодня – это не подготовка, но натаскивание на сдачу итогового экзамена»

О состоянии системы образования в Сургуте мы побеседовали с деканом филологического факультета СурГПУ
Анастасия Семихатских 25 августа в 11:25
451 3
​Глава Сургута выяснил, почём хлеб и с какими проблемами сталкиваются товаропроизводители

​Глава Сургута выяснил, почём хлеб и с какими проблемами сталкиваются товаропроизводители

Существующие проблемы действительно решаемы, но для их обсуждения нужно с периодичностью собираться за круглым столом. Вот только вспоминать об этому нужно не только тогда, когда к власти приходит новый мэр или на горизонте начинает брезжить свет очередных думских выборов.
Анастасия Семихатских 24 августа в 17:18
987 3
​Нефть как источник позитива // АУДИО, ТЕКСТ

​Нефть как источник позитива // АУДИО, ТЕКСТ

Что способно вернуть индекс ММВБ на рекордно высокие уровни? Еженедельные новости из мира финансов и экономики
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 24 августа в 11:55
311 1
​За плохую дорогу — штраф // ИНФОГРАФИКА

​За плохую дорогу — штраф // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующих читателей siapress.ru с удовольствием бы призвали к ответу чиновников из-за колеи и колдобин под колесами родного автомобиля
Редакция СИА-ПРЕСС 24 августа в 11:38
284 1
Анна Богдевич

​Мутные воды Рио

Спортсмен в компании друзей отдыхал на пляже, когда у его знакомого украли телефон. Призер Олимпиады бросился в погоню за преступником, но что-то пошло не так. То ли сам преступник, то ли охранник отеля, где он пытался скрыться, доказал, что победить Тихельта может не только «серебряный» дзюдоист.
Анна Богдевич 24 августа в 10:05
550 2
​Вонючий цинизм

​Вонючий цинизм

В стране раскрыт не какой-то там «допинг», а государственная система принятия допинга ведущими спортсменами и сокрытия его следов, тщательно планировавшаяся и действовавшая в течение многих лет...
Александр Мазурин, читатель siapress.ru 24 августа в 09:35
1181 56
Больше мнений