16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта в 11:58, просмотров: 11586, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Страна выходит на новый этап развития. Но на какой?

​Страна выходит на новый этап развития. Но на какой?

У меня не сложилось впечатления, что в послании заложена стратегия. Оно достаточно эмоционально и в нем видно желание сделать что-то большое и хорошее. А вот что большое и хорошее? Непонятно.
Михаил Коробельников, политолог 02 декабря в 16:07
418 2
​Призвание — работа

​Призвание — работа

Сегодня отмечает свой юбилей ветеран педагогического труда, уроженка Сургута Альбина Голохвастова
Людмила Захарова 02 декабря в 13:13
658 0
​Сургут за 32 года

​Сургут за 32 года

Как изменился город за три десятилетия, смотрим по спутниковым фотографиям
Ева Рудион 30 ноября в 22:42
1235 2
​Дети не в приоритете

​Дети не в приоритете

На сургутский кванториум выделили деньги, которых нет, и место, которое ему не подходит
Анастасия Семихатских, Дмитрий Щеглов 02 декабря в 11:21
590 2
​Строительный юбилей Сургута

​Строительный юбилей Сургута

Важнейшая для горожан отрасль — сквозь призму истории
Игорь Стась 01 декабря в 15:11
639 0
​Надо быть «Против всех»… // ИНФОГРАФИКА

​Надо быть «Против всех»… // ИНФОГРАФИКА

Большая часть голосующей аудитории siapress.ru не согласилась со взглядами депутатов Госдумы на состав избирательных бюллетеней
Редакция СИА-ПРЕСС 01 декабря в 14:34
327 0
​В преддверии рождественского ралли // АУДИО, ТЕКСТ

​В преддверии рождественского ралли // АУДИО, ТЕКСТ

Рынок снова на максимумах — надолго ли? Новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 30 ноября в 10:14
329 0
​И снова о паркингах…

​И снова о паркингах…

При покупке квартиры ситуация находится в конкурентной среде — человек выбирает из множества предложений. При покупке только паркинга покупатель сталкивается с монополистом — владельцем паркинга.
Дмитрий Пахотин, Депутат думы города Сургута 29 ноября в 19:41
982 24
​Убивать детей

​Убивать детей

«Какие расследования? Нечего копаться! Убили их при штурме? Правильно сделали! Так им! Таких и надо убивать!»
Александр Мазурин, читатель siapress.ru 29 ноября в 11:44
1753 53
Как нам победить психологию «временщиков»

Как нам победить психологию «временщиков»

На месте вчерашних уютных дворов двухэтажных деревяшек вырастают многоэтажные бастионы, на месте таежного леса возводятся коробки гипермоллов, новые дороги меняют привычные тропинки. В этой гонке за этажами, квадратными метрами и парковочными местами зачастую теряется такая мелочь, как история.
Алексей Кучин, депутат думы Сургута 28 ноября в 11:38
821 1
Статья дня. У моей дочери обнаружили рак

Статья дня. У моей дочери обнаружили рак

Но мне есть, ради кого писать этот текст. Потому что очень многим - увы - еще только предстоит столкнуться с раком. И я понимаю, что сейчас наш опыт, знания и некоторые сведения могут помочь этим людям.
Сталик Ханкишиев 27 ноября в 11:42
1306 3
​«Тюмень демонстрирует уникальную устойчивость к потрясениям потому, что наша политика была честной...»

​«Тюмень демонстрирует уникальную устойчивость к потрясениям потому, что наша политика была честной...»

Думать, делать и не кивать на кризисные явления. Потому что кризис у нас – и в стране, и в мире – не столько экономический, сколько ментальный.
Владимир Якушев, губернатор Тюменской области 24 ноября в 15:14
741 3
​Уволенный год назад директор сургутского ДИЗО придёт в думу города

​Уволенный год назад директор сургутского ДИЗО придёт в думу города

Вадим Клочков претендует на должность помощника Надежды Краснояровой
Дмитрий Щеглов 23 ноября в 13:24
1975 14
​Чёрного дня не будет… // ИНФОГРАФИКА

​Чёрного дня не будет… // ИНФОГРАФИКА

Большинство читателей siapress.ru предпочитают не делать сбережений на будущее
Юрий Нуреев 22 ноября в 15:55
651 0
​Отразится ли «дело Улюкаева» на Сургутнефтегазе?

​Отразится ли «дело Улюкаева» на Сургутнефтегазе?

Аналитики видят за главным скандалом месяца начало большого передела нефтяного рынка в России
Дмитрий Щеглов 22 ноября в 15:54
3708 0
​Вблизи от годовых максимумов // АУДИО, ТЕКСТ

​Вблизи от годовых максимумов // АУДИО, ТЕКСТ

Есть ли у индекса ММВБ потенциал для покорения новых рекордов? Новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 22 ноября в 15:09
552 0
Больше мнений