16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 11689, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Трамп будет «снижать» доллар

​Трамп будет «снижать» доллар

Что значат слова нового президента США о курсе национальной валюты
Александр Пурышев, политолог Сегодня в 09:42
337 3
​Не курю — и вам не дам // ИНФОГРАФИКА

​Не курю — и вам не дам // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующей аудитории siapress.ru поддержало бы запрет на продажу сигарет
Юрий Нуреев 22 января в 11:48
345 0
​Статья дня. Барак номер один

​Статья дня. Барак номер один

Но остается вопрос: кого теперь россиянам ругать за грязные подъезды? Куда девать тысячи таких популярных у российских автомобилистов-«патриотов» стикеров «Обама — чмо»? Кем пугать в телевизионных ток-шоу и выпусках новостей?
gazeta.ru 21 января в 13:00
599 4
​Новоселье против желания

​Новоселье против желания

Сургутской семье инвалидов… насильно дают квартиру. В чем подвох — разбирался «Новый Город»
Лилия Сулейманова 21 января в 11:05
929 3
​Газета как в «Гарри Поттере»! «Новый Город» теперь вставляет в свои страницы видео и интерактив

​Газета как в «Гарри Поттере»! «Новый Город» теперь вставляет в свои страницы видео и интерактив

Листайте первый номер прямо здесь
Редакция СИА-ПРЕСС 20 января в 12:41
619 0
​Мера временная, не лучшая // ИНФОГРАФИКА

​Мера временная, не лучшая // ИНФОГРАФИКА

Сургутяне — о назначении Алексея Усова замглавы администрации города
Юрий Нуреев 20 января в 10:35
747 1
​Статья дня. Наследие Обамы: упущенные шансы для России

​Статья дня. Наследие Обамы: упущенные шансы для России

Политолог Александр Габуев о том, что Барак Обама был самым удобным президентом для Москвы
Александр Габуев, руководитель программы «Россия в АТР» Московского центра Карнеги 20 января в 09:34
561 6
​Экстремальному купанию — нет? // ИНФОГРАФИКА

​Экстремальному купанию — нет? // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующих читателей siapress.ru окунаться в ледяные купели не стремится
Редакция СИА-ПРЕСС 19 января в 14:50
531 0
​Греки в нокауте

​Греки в нокауте

Матч в Сургуте наша команда выиграла не легко, но уверенно. Получалось практически все – даже те элементы, которые в последнее время вызывали обоснованные опасения. «Газпром-Югра» справился – прежде всего, с самим собой, с собственной психологией.
Олег Владимиров 19 января в 09:00
625 0
​Крепни, рубль! // ИНФОГРАФИКА

​Крепни, рубль! // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующей аудитории siapress.ru хранит свои сбережения в родной валюте
Редакция СИА-ПРЕСС 18 января в 14:07
403 0
Дмитрий Щеглов

​Дайте людям город!

Одни и те же фонарики и гирляндочки, из года в год появляющиеся на одних и тех же местах (немногочисленных), а в целом город что в октябре, что в ноябре, что в декабре — не отличается.
Дмитрий Щеглов 18 января в 09:58
1127 26
​Купайтесь правильно!

​Купайтесь правильно!

Крещение: советы бывалым и новичкам ДО, ВО ВРЕМЯ и ПОСЛЕ
Владимир Пидзамкив, руководитель Сургутского филиала Центра медицинской профилактики 18 января в 09:56
638 0
​Праздники прошли. Рынки приходят в себя

​Праздники прошли. Рынки приходят в себя

Упадет ли рубль? Новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 17 января в 11:48
433 0
Олег Владимиров

​Греческий интернационал в Сургуте

Очень многое в матче, который состоится в среду, 18 января в зале «Премьер-Арены», будет зависеть от болельщиков – мы призываем сургутян прийти и поддержать свою команду!
Олег Владимиров 16 января в 21:21
626 0
Пять уголовных дел за аварию

Пять уголовных дел за аварию

​Прокуратура подвела предварительные итоги расследования автокатастрофы под Ханты-Мансийском
Ева Рудион 16 января в 17:43
1163 3
Больше мнений