16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта в 11:58, просмотров: 11136, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Мы выбираем? // ИНФОГРАФИКА

​Мы выбираем? // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующей аудитории siapress.ru уверено, что назвать имя нового главы Сургута должна общественность
Редакция СИА-ПРЕСС 27 июня в 14:24
596 3
​От него пощады не ждали

​От него пощады не ждали

Почему в процессе работы госкомиссии Виктор Гольдберг всегда стоял за войска
Людмила Захарова 26 июня в 14:13
712 0
​Сотрудничая, достигаешь большего

​Сотрудничая, достигаешь большего

В Сургуте прошло заседание совета по вопросам этнических и религиозных сообществ
Полина Амирова 26 июня в 10:02
423 3
​Александр Зелинский: «Гонщиками в городе некому заниматься — мы никому не нужны…»

​Александр Зелинский: «Гонщиками в городе некому заниматься — мы никому не нужны…»

Будет место — гонщик поедет на специализированную оборудованную трассу, где он с интересом проведет свое время. Все это может привести к тому, что нелегальные соревнования не будут интересовать автомобилистов!
Лилия Сулейманова 25 июня в 13:02
1109 67
​Ринат Айсин: «Сургутской думе не хватило времени для решения некоторых вопросов «на перспективу»

​Ринат Айсин: «Сургутской думе не хватило времени для решения некоторых вопросов «на перспективу»

Этому созыву думы досталось в наследство от предыдущего множество проблем, решение которых требует времени.
Юрий Нуреев 24 июня в 14:34
909 8
​Евро 2016: Россия вылетела — спорт победил

​Евро 2016: Россия вылетела — спорт победил

«Тааак, 0:3... Ладно, не расстраивайтесь. Это же просто игра… Вот если б мы побеждали, то это была бы демонстрация силы русского духа!» Не тут-то было!
Александр Мазурин, читатель siapress.ru 24 июня в 12:56
1220 51
​Не забывая традиции. Сургутяне отметили Сабантуй

​Не забывая традиции. Сургутяне отметили Сабантуй

Хотя Сабантуй — праздник татар, башкир и народов Поволжья, в нашем городе он вызывает интерес у горожан всех национальностей, благодаря своему неповторимому колориту.
Лилия Сулейманова 24 июня в 11:05
472 0
​Внимание! Ценник! // ИНФОГРАФИКА

​Внимание! Ценник! // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующей аудитории siapress.ru изучает информацию на этикетках продуктов в магазинах
Редакция СИА-ПРЕСС 24 июня в 10:57
367 1
Юрий Нуреев

​В Сургуте нет лета

Будь в Сургуте лето, конкретно этот пятачок оказался бы, наверное, самым популярным местом у горожан. Небольшие усилия по облагораживанию, лежаки, киоск с кофе-мороженым… Нельзя.
Юрий Нуреев 23 июня в 11:39
1030 7
​Праздник — как-то так… // ИНФОГРАФИКА

​Праздник — как-то так… // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующей аудитории siapress.ru не оценило организацию Дня города
Редакция СИА-ПРЕСС 23 июня в 10:49
466 5
Статья дня. В чем Россия на Евро выиграла

Статья дня. В чем Россия на Евро выиграла

Никакой британский Федун никакого Бэйла не растил. Растил Бэйла папа. А британский Федун, и даже больше – много британских федунов содержат массу мест, мимо которых подросток Бэйл просто не в состоянии пройти...
Василий Уткин 22 июня в 11:13
542 0
​Понижение ключевой ставки — чисто символическое // АУДИО, ТЕКСТ

​Понижение ключевой ставки — чисто символическое // АУДИО, ТЕКСТ

Еженедельные новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 22 июня в 11:02
399 0
Игорь Ярош: «Скамейка запасных для сургутской думы очень мала…»

Игорь Ярош: «Скамейка запасных для сургутской думы очень мала…»

Самая большая проблема депутатов этого созыва — я о ней говорил неоднократно — в том, что при избрании они не читали Устава города и не представляли границ собственных полномочий.
Юрий Нуреев 22 июня в 10:53
1025 1
​Вечерняя Рудион. «Мы домой летим…»

​Вечерняя Рудион. «Мы домой летим…»

Как Рунет отреагировал на проигрыш российской футбольной сборной на Евро-2016
Юрий Нуреев 21 июня в 17:51
607 0
​«Из 13 кандидатур 12 даже не рассматриваю»

​«Из 13 кандидатур 12 даже не рассматриваю»

Что немаловажно: Шувалов энергетик, то есть имеет глубокое понимание энергетической системы города, которая, по сути, является его кровеносной системой.
Михаил Кириленко, заместитель генерального директора ОАО «Сургутнефтегаз» 21 июня в 13:34
1556 6
​«Как опыт Шувалова подойдет к муниципальному управлению – покажет лишь практика»

​«Как опыт Шувалова подойдет к муниципальному управлению – покажет лишь практика»

Нужно понимать, что он долгие годы проработал в достаточно жесткой, структурированной и дисциплинированной сфере – энергетике.
Александр Сидоров, экс-глава Сургута 21 июня в 12:26
1480 7
Больше мнений