16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 12074, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

Современный терроризм серьезно изменился. Сейчас необязательно быть в ячейке, нужно просто обработать человека

Современный терроризм серьезно изменился. Сейчас необязательно быть в ячейке, нужно просто обработать человека

Сейчас террористам не нужно, грубо говоря, иметь партбилет организации, им достаточно идентифицировать себя с ней.
Федор Крашенинников 20 августа в 14:00
1138 3
За произошедшее в Сургуте нападение с ножами ответственность взяло ИГ // ОБЗОР всех событий дня

За произошедшее в Сургуте нападение с ножами ответственность взяло ИГ // ОБЗОР всех событий дня

Все, что известно об этом ЧП в Сургуте — в этой новости UPD 00:29
Редакция СИА-ПРЕСС 20 августа в 10:26
133380 21
Как СИА-ПРЕСС обеспечил фотографиями о произошедшем в Сургуте всю страну и не только // ОБЗОР

Как СИА-ПРЕСС обеспечил фотографиями о произошедшем в Сургуте всю страну и не только // ОБЗОР

Плоды труда нашего фоторедактора Ирины Швец оказался востребован даже далеко за пределами России
Редакция СИА-ПРЕСС 20 августа в 10:16
2612 5
Как сургутские события освещали федеральные и мировые СМИ // ОБЗОР

Как сургутские события освещали федеральные и мировые СМИ // ОБЗОР

«На подъезде к Нефтеюганску огромные пробки, все уехали из Сургута». Кто мог это написать?
Константин Шперлинг 19 августа в 23:43
4841 0
Наталья Комарова рассказала журналистам о состоянии пострадавших в результате нападения в Сургуте // ВИДЕО

Наталья Комарова рассказала журналистам о состоянии пострадавших в результате нападения в Сургуте // ВИДЕО

Один пациент в крайне тяжелом состоянии, трое — в тяжелом, у двоих — средней степени тяжести
Артем Мазнев 19 августа в 21:55
2153 0
«С точки зрения медицины нам ничего не требуется, травмцентр справляется сам» // ВИДЕО

«С точки зрения медицины нам ничего не требуется, травмцентр справляется сам» // ВИДЕО

Интервью Вадима Шувалова о ситуации с пострадавшими от нападений в Сургуте
Редакция СИА-ПРЕСС 19 августа в 20:01
1394 0
Алексей Венедиктов: «Есть два признака того, что в Сургуте был именно теракт»

Алексей Венедиктов: «Есть два признака того, что в Сургуте был именно теракт»

Нет границ для терроризма. Любой человек может устроить такое прямо в своей деревне, прямо в Барселоне, прямо в Сургуте.
Алексей Венедиктов, главный редактор «Эха Москвы» 19 августа в 18:54
7601 3
"Полицейский — герой". Что пишут о сургутском ЧП в популярных Telegram-каналах

"Полицейский — герой". Что пишут о сургутском ЧП в популярных Telegram-каналах

Нападение на прохожих взорвало российский сегмент Telegram. СИА-ПРЕСС подготовил подборку того, что пишут о нашем городе в популярном мессенджере.
Редакция СИА-ПРЕСС 19 августа в 16:48
5334 3
«Бандит обезврежен. Призываю всех сохранять спокойствие» // ВИДЕО

«Бандит обезврежен. Призываю всех сохранять спокойствие» // ВИДЕО

Глава Сургута Вадим Шувалов записал видеообращение к горожанам
Вадим Шувалов, глава Сургута 19 августа в 15:41
5006 11
Сургутская неделя. Новые сказки и одинокие пляски

Сургутская неделя. Новые сказки и одинокие пляски

Чем запомнилась прошедшая сургутская неделя
Олег Владимиров 18 августа в 14:38
1162 0
Территория долгосрочного развития

Территория долгосрочного развития

Губернатор Тюменской области Владимир Якушев провел пресс-конференцию.
Никита Шаганенко 18 августа в 12:50
603 0
Труба мира

Труба мира

После вмешательства Путина конфликт между сургутскими дачниками и газовиками резко пошёл на убыль. Временно
Анастасия Семихатских 18 августа в 10:59
1154 0
О бедном Ельцине замолвите слово… или Давайте быть честными

О бедном Ельцине замолвите слово… или Давайте быть честными

Ельцинские годы – это годы революционного поворота России, начавшиеся горбачевскими пустыми полками магазинов и пустой государственной казной
Атанас Атанасов, председатель Сургутского Болгарского землячества 18 августа в 10:37
997 0
Больше мнений