16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта в 11:58, просмотров: 11056, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Ставки еще не сделаны — ставки повысятся // АУДИО, ТЕКСТ

​Ставки еще не сделаны — ставки повысятся // АУДИО, ТЕКСТ

Еженедельные новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер Сегодня в 11:54
67 2
​Попов. Что хорошо, что плохо — итоги деятельности сургутского градоначальника за шесть лет

​Попов. Что хорошо, что плохо — итоги деятельности сургутского градоначальника за шесть лет

При Дмитрии Попове было возобновлено строительство перинатального центра, начали строительство бассейна на 50 метров и мототрассы. Он при помощи общественности заблокировал снос Дома пионеров.
Анастасия Семихатских, Дмитрий Щеглов 23 мая в 18:29
1711 6
​«Не могу допустить, чтобы уголовное дело было возбуждено против действующего главы Сургута» // ВИДЕО

​«Не могу допустить, чтобы уголовное дело было возбуждено против действующего главы Сургута» // ВИДЕО

Глава Сургута — о своей отставке
Дмитрий Попов, глава города Сургута 23 мая в 17:36
1190 1
​Как сложилось «песочное дело» против администрации Сургута и Дмитрия Попова

​Как сложилось «песочное дело» против администрации Сургута и Дмитрия Попова

Источники предполагают, что «превышение должностных полномочий» может превратиться в «халатность»
Артем Мазнев 23 мая в 14:52
2718 2
​«Решение об отставке неправильно ни с политической, ни с человеческой точки зрения»

​«Решение об отставке неправильно ни с политической, ни с человеческой точки зрения»

Об уходе сургутского градоначальника
Владимир Болотов, депутат думы города Сургута 23 мая в 13:51
1494 1
​«Я уверен, что в истории с песком у Дмитрия Валерьевича не было никакого корыстного интереса. Это – роковое стечение обстоятельств»

​«Я уверен, что в истории с песком у Дмитрия Валерьевича не было никакого корыстного интереса. Это – роковое стечение обстоятельств»

О предполагаемом уходе сургутского градоначальника
Евгений Дьячков, депутат думы Сургута 23 мая в 13:20
1627 6
​Красивые дороги и в Ханты-Мансийске есть, а Сургут мы и таким любим!

​Красивые дороги и в Ханты-Мансийске есть, а Сургут мы и таким любим!

Что показала прогулка чиновников и журналистов города по отремонтированным улицам
Анастасия Семихатских 23 мая в 13:14
577 2
​«Власть стоит на выжженном кадровом поле, и теперь любой кандидат на должность главы Сургута, скорее всего, будет хуже, чем Дмитрий Попов»

​«Власть стоит на выжженном кадровом поле, и теперь любой кандидат на должность главы Сургута, скорее всего, будет хуже, чем Дмитрий Попов»

Должность главы — это только огромное количество обязанностей и ответственности без каких-либо прав и привилегий, а сейчас — даже и без реальной народной поддержки.
Михаил Сердюк, депутат Госдумы РФ 23 мая в 12:54
1240 6
​Люди и книги: Никодим Павлович Кондаков

​Люди и книги: Никодим Павлович Кондаков

1928 году Никите Ильи­чу Толстому в Белграде, как пода­рок судьбы, на глаза попалась книга «Русская икона» Кондакова. Того самого! Та самая! «Время еще стояло сложное, через границу провозить такое было непросто... Но.. «безумству храбрых - поем мы песню»...
Любовь Кондакова, библиограф Центральной городской библиотеки им. А.С. Пушкина 22 мая в 11:07
364 0
И не лес, и не парк, а так…

И не лес, и не парк, а так…

Земля под старым сургутским тубдиспансером еще не очищена от руин, а на неё уже засматриваются загадочные «инвесторы»
Анастасия Семихатских, Дмитрий Щеглов 22 мая в 11:00
519 0
Дорогой наш директор

Дорогой наш директор

18 мая бывший руководитель Сургутской средней школы № 1 Виктор Бирюков отметил своё 85-летие
Людмила Захарова 21 мая в 11:44
1060 0
​Где потенциал Югры?

​Где потенциал Югры?

К сожалению, в ХМАО только-только начинают развивать другие возможные прибыльные направления потенциала региона. По мне, первый и самый прибыльный — это т.н. «нефтяной туризм»: возможностей — выше крыши, база для экскурсий просто колоссальная, а затрат почти никаких…
Евгений Яровой, блогер 20 мая в 09:42
447 3
​Он памятник себе воздвиг — Сургутскую ГРЭС

​Он памятник себе воздвиг — Сургутскую ГРЭС

20 мая Иосифу Каролинскому исполнилось бы 85 лет
Людмила Захарова 20 мая в 09:00
1131 0
Людмила Захарова

​Красный галстук — не напрасен

Да, да, сегодня я повязала красный пионерский галстук по случаю 19 мая – Дня пионерии. Потому что была в этой организации, и воспоминания о том времени у меня самые светлые. Ничего плохого в пионерской организации не вижу, и никогда не считала ее злом...
Людмила Захарова 19 мая в 17:30
1830 32
​«Где товарное соседство?! Минус!» // ВИДЕО

​«Где товарное соседство?! Минус!» // ВИДЕО

Нефтеюганцы сняли свою версию «Ревизорро»
Редакция СИА-ПРЕСС 19 мая в 17:20
479 0
​Несерьезным монстрациям мы скажем «нет» // ИНФОГРАФИКА

​Несерьезным монстрациям мы скажем «нет» // ИНФОГРАФИКА

Голосующая аудитория siapress.ru слишком близко к сердцу принимает любые массовые шествия
Юрий Нуреев 19 мая в 16:59
435 3
Больше мнений