16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 11752, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​Сургутская неделя. Почти как настоящее

​Сургутская неделя. Почти как настоящее

Рэп, пляж и почему не я выиграл 16 миллионов?
Олег Владимиров 18 февраля в 13:13
741 6
​Мы долгое «Эхо» друг друга

​Мы долгое «Эхо» друг друга

Хотите стать «Эхом»? Будьте по отношению к своим читателям, в первую очередь, добрыми! Не требовательными. Не осуждающими. А просто-напросто добрыми.
Татьяна Малинина, журналист, писатель 16 февраля в 20:33
866 3
​Валерий Санин: «Глаза боятся – руки делают»

​Валерий Санин: «Глаза боятся – руки делают»

26 февраля в 17:00 в Сургутской филармонии состоится юбилейный вечер «Виват, Маэстро!»
Оксана Малахова 16 февраля в 10:52
480 0
​Левосудие

​Левосудие

Евгения Чудновец. Воспитатель детского сада. Обнаружила видео с издевательствами над ребенком в детском саду, опубликовала это видео с призывом привлечь ответственных – и сама присела за распространение запрещенных материалов.
Александр Твардовский, блогер 16 февраля в 09:45
585 5
​Трамп не наш

​Трамп не наш

Американский президент начал действовать в пользу Америки: обидно, досадно, ну и ладно
Юрий Нуреев 15 февраля в 11:36
953 4
​Завещал… память

​Завещал… память

Почему мечта Флегонта Показаньева была выполнена не в полной мере
Людмила Захарова 15 февраля в 10:16
872 0
​«Качаешь Сургут, твой ролик в хитах, сотрудники банка смотрели в сетях, НО…» // ТРИ КЛИПА

​«Качаешь Сургут, твой ролик в хитах, сотрудники банка смотрели в сетях, НО…» // ТРИ КЛИПА

Управляющий сургутского Сбербанка креативно ответил местному рэперу на просьбу о кредите
Юрий Нуреев 14 февраля в 14:57
2070 35
​Мне вчера сообщили, что девочка пострадала. Слава богу жива осталась, но травмы есть

​Мне вчера сообщили, что девочка пострадала. Слава богу жива осталась, но травмы есть

Сургутский градоначальник рассказал о том, как город борется с волной детских самоубийств
Вадим Шувалов, глава Сургута 14 февраля в 14:46
1487 8
​У нас есть «кнут» в виде штрафа до 50 тысяч рублей, который мы будем использовать

​У нас есть «кнут» в виде штрафа до 50 тысяч рублей, который мы будем использовать

Глава Сургута – о завалах снега во дворах и недобросовестных управляющих компаниях
Вадим Шувалов, глава Сургута 14 февраля в 14:40
832 7
​Рубль, расти! // АУДИО, ТЕКСТ

​Рубль, расти! // АУДИО, ТЕКСТ

К чему готовится рынок акций? Новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 14 февраля в 11:49
410 0
Романсы звучат все громче // ИНФОГРАФИКА

Романсы звучат все громче // ИНФОГРАФИКА

Сургутяне почувствовали на себе падение доходов
Юрий Нуреев 14 февраля в 10:16
421 2
Тарас Самборский

​«Модерн» как аспект психиатрии

Не понимаю, зачем глава города Вадим Шувалов пустился в спор с каким-то «умником» относительно того, шедевр наш вокзал или г***но. Было бы куда практичнее дискутировать с собственными подчиненными из департамента архитектуры…
Тарас Самборский 10 февраля в 10:52
1552 7
​Гомеопаты наносят ответный удар

​Гомеопаты наносят ответный удар

К гомеопатам просьба сообщить — каким прибором они зафиксировали «состояние квантовых полей организмов» до и после применения гомеопатических препаратов, где это опубликовано и когда они планируют получить за это открытие Нобелевскую премию.
Александр Панчин, биолог 13 февраля в 16:20
756 9
​Надо ждать!

​Надо ждать!

Аналитики консалтингового агентства Pricewaterhouse Coopers выразили мнение, что к 2050 году экономика России станет шестой в мире в сильнейшей в Европе. То есть осталось подождать 33 года…
Олег Владимиров 13 февраля в 16:00
1586 14
Надежда Макаренко

Я тебе заплатил — я тебе и хамлю

«Почему так долго?!» — нервно спрашивает какая-то дама. Ну, как вам сказать. О жизни тут разговариваем, знаете, рецептами кабачковой икры делимся.
Надежда Макаренко 13 февраля в 11:35
1229 7
Вадим Демидов

​Колеса независимой журналистики

Заметно, что в нашем обществе практически нет запроса на независимую журналистику, на правду о сегодняшнем дне. Очень многие вполне довольствуются плодами пропагандистской машины.
Вадим Демидов 13 февраля в 10:54
730 2
Больше мнений