16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта в 11:58, просмотров: 11182, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​В Тюмени проходит эксперимент с платными парковками

​В Тюмени проходит эксперимент с платными парковками

На данный момент «Горсвет» провел анализ и выбрал 17 сургутских площадок, где появятся платные стоянки. В ближайший месяц планируется провести аукцион, на котором будет выбран исполнитель проекта. Платные парковки появятся в центре города в районе улицы Ленина, от кольца до магазина «Северный».
Артем Мазнев Сегодня в 13:31
213 2
​Антоний Исаков: «Распространять на 11 лет только «Основы православной культуры» не будут»

​Антоний Исаков: «Распространять на 11 лет только «Основы православной культуры» не будут»

Курс преподается уже несколько лет, и многие учителя говорят, что отведенных в рамках программы часов недостаточно, поскольку объем знаний богатый.
Юрий Нуреев Сегодня в 12:58
167 0
​«Вышка» — нужна // ИНФОГРАФИКА

​«Вышка» — нужна // ИНФОГРАФИКА

Большинство голосующей аудитории siapress.ru не сомневается в необходимости диплома
Редакция СИА-ПРЕСС 25 июля в 11:38
171 0
​Дума. Итоги. Решение системных проблем

​Дума. Итоги. Решение системных проблем

Председатель думы Сергей Афанасьевич Бондаренко несколько месяцев назад написал в собственном Facebook: «С 1 января 2014 года все рекламные конструкции в городе — вне закона». Ровно через две недели половина депутатов висели на баннерах.
Сергей Глинских, читатель siapress.ru 25 июля в 11:22
391 1
Как ищут чужие планеты?

Как ищут чужие планеты?

Популяризатор космоса Виталий Егоров, который вскоре выступит на площадке СИА-ПРЕСС ЦЕНТРа, — о методах астрофизиков
Виталий Егоров, астроблогер 25 июля в 10:51
168 0
​Нет дефициту эритроцитов!

​Нет дефициту эритроцитов!

Учёные совершили прорыв в решении проблемы нехватки и совместимости крови
Инна Воробей 24 июля в 13:46
357 0
​Лето — чудная пора

​Лето — чудная пора

Как проводят ее воспитанники сургутского детского сада № 25 «Родничок»?
Татьяна Невьянцева, заведующий МБДОУ № 25 «Родничок» 24 июля в 11:44
314 0
​Романтика она и в тайге романтика

​Романтика она и в тайге романтика

Зачем отправлялись на север девчата
Людмила Захарова 24 июля в 10:01
724 1
Глобальная цепь

Глобальная цепь

Новая разработка ученых заселит в виртуальную реальность не только людей, но и их вещи
Инна Воробей 23 июля в 12:03
250 0
Светлана Капанина: «Я смотрю на сургутских лётчиков, и мне хочется сказать: «Государство, ты где? Почему не помогаешь?»

Светлана Капанина: «Я смотрю на сургутских лётчиков, и мне хочется сказать: «Государство, ты где? Почему не помогаешь?»

Газета «Новый Город» взяла интервью у лучшей летчицы мира и узнала, как Сургут будет связан с грядущим Чемпионатом Европы по самолетному спорту.
Дмитрий Щеглов 22 июля в 11:50
422 0
​Обременены долгами // ИНФОГРАФИКА

​Обременены долгами // ИНФОГРАФИКА

У большей части голосующих читателей siapress.ru есть хотя бы один кредит
Редакция СИА-ПРЕСС 22 июля в 10:50
205 0
Олег Владимиров

​Боярская Дума

Я бы предложил пойти дальше и передавать депутатские кресла по наследству, как это было в боярской думе. Ибо все признаки таковой у нас на лицо, невзирая на «сословность» нынешних думских сидений и присутствий.
Олег Владимиров 22 июля в 09:41
933 19
​Статья дня. Газированный гной с сиропом

​Статья дня. Газированный гной с сиропом

Если страна живет настоящим и будущим, то ложность или уродливость истории не является для нее проблемой. Многие государства легко признали свое прошлое диким и без сожаления с ним расстались. И лишь Россия, как заведенная, твердит о своей «самобытности» и пытается прошлым корректировать реальность.
Александр Невзоров 21 июля в 15:06
814 3
​Николай Булгаков: «В округе созданы очень хорошие условия для тренировок параспортсменов»

​Николай Булгаков: «В округе созданы очень хорошие условия для тренировок параспортсменов»

В ответ на интервью спортсмена Дмитрия Фролова
Ольга Колегова, начальник отдела инноваций и информационного обеспечения 21 июля в 15:02
255 0
Статья дня. Проигранная Олимпиада

Статья дня. Проигранная Олимпиада

Сочинский триумф оказался такой же унизительной фальшивкой, такой же гэбэшной спецоперацией, как медведевская модернизация, как наша Силиконовая долина в Сколково, как наша демократия, как все наше возрождение из пепла.
Дмитрий Глуховский, писатель 20 июля в 17:43
993 9
Больше мнений