16+

​Самый редкий день в году…

29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний

29 февраля по инициативе европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS) официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В России первый «редкий день» прошел по инициативе Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» в 2008 году.

Редкие заболевания - это встречающиеся с определенной частотой жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, приводящие без лечения к смерти или пожизненной инвалидизации человека.

В мире нет ни одного общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые связаны исключительно с количеством людей, живущих с этим недугом, другие же включают в себя такие факторы, как наличие адекватных лечебных процедур или тяжести заболевания. Для определения обычно используется все же показатель общего числа людей, живущих с заболеванием на данный момент, а не число новых диагнозов в данном году.

Эксперты считают, что существует порядка 6-7 тысяч редких заболеваний, ими страдает до 6-8% населения - ориентировочно, до 300 миллионов человек во всем мире и более 1 миллиона в России. Важно - редкие заболевания описываются практически каждую неделю, в том числе потому, что растет число генетических исследований, позволяющих объяснять причины болезней.

Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплено понятие редкие (орфанные) заболевания – «это заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения». Пациенты, включенные в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. В Перечень орфанных заболеваний входит 24 заболевания, а в Федеральный регистр страны внесены данные о более чем 12,5 тысяч пациентов.

В Югре региональный сегмент вышеупомянутого регистра ведется специалистами отдела по лекарственному обеспечению Департамента здравоохранения автономного округа. Курируют ведение регистра - профильные специалисты, два из которых, главный кардиолог Югры Ирина Урванцева и главный генетик Лев Колбасин, работают в окружном Кардиодиспансере «Центре диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».

Основным звеном оказания помощи при редких болезнях во всем мире и в нашем регионе остается первичное звено медицинской помощи. Нереально ожидать от всех врачей этого звена точной диагностики. Ведь многие орфанные заболевания настолько редки, что врач вряд ли видел хоть одного пациента в течение своей карьеры. Специалисты не должны детально знать каждое редкое состояние, но они обязаны иметь общее понимание редких заболеваний, чтобы обеспечить своевременное направление больного к профильным специалистам, в частности, генетикам. По международным данным, у 25% пациентов существует разрыв от 5 до 30 лет между первыми симптомами болезни и постановкой диагноза.

Генетическое тестирование аномальных генов используется обычно в пострадавших от редкого заболевания семьях или при высоком его риске. Ситуация с молекулярно-генетическими обследованиями в России сложна. По данным экспертов, в 46% субъектов страны она полностью отсутствует, в 42% - возможно диагностирование 1-4 заболеваний из Перечня. В Югре с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней обмена веществ, из которых две (муковисцидоз и фенилкетонурия) относятся к орфанным (ежегодно выявляется в среднем по 3 ребенка с каждым заболеванием). Для данных болезней выполняется и молекулярно-генетическое тестирование (частые мутации в соответствующих генах), для остальных орфанных пациентов из Перечня тестирование проводится за пределами региона.

После диагностики для пациента должен быть расписан четкий план постоянной помощи, который идентифицирует состояние больного и устанавливает обязанности специалистов по оказанию первичной помощи. Это имеет важное значение для координации между различными медицинскими службами.

В соответствии с Федеральным законом закупки лекарственных препаратов осуществляются в соответствии с Перечнем жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (далее - Перечень ЖНВЛП). По итогам 2014 года объем продаж лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний в России составил 6,28 млрд руб. Доля затрат на редкие заболевания в бюджетах субъектов Российской Федерации на здравоохранение достигает 25%. Наиболее распространенным орфанным заболеванием является фенилкетонурия (в ХМАО более 60 человек) и муковисцидоз (в ХМАО более 40 человек). Но наиболее затратной для здравоохранения оказалась пароксизмальная ночная гемоглобинурия. В нашем регионе все пациенты, страдающие орфанными заболеваниями и внесенные в Перечень, обеспечены необходимыми лекарственными препаратами.

В ноябре 2015 г. вопросы редких заболеваний обсуждали на Съезде Союза пациентских организаций России, в декабре 2015г. – в Государственной Думе Российской Федерации. Были сделаны выводы, что для решения столь важной медико-социальной и экономической проблемы как диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний требуется комплексный подход как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.


Нашли ошибку в тексте?
Выделите текст и нажмите CTRL+Enter


01 марта 2016 в 11:58, просмотров: 11872, комментариев: 0



QR код


Комментариев пока нет.

Комментарии могут оставлять только зарегистрированные пользователи.

Вы можете войти на сайт или зарегистрироваться

​В Усманове уверены // ИНФОГРАФИКА

​В Усманове уверены // ИНФОГРАФИКА

Больше половины принявших участие в опросе siapress.ru считают, что бизнесмен выиграет суд у оппозиционера
Редакция СИА-ПРЕСС 24 апреля в 18:23
156 1
​Туристический кластер Ялуторовска в 2017 году пополнится «Торговыми рядами»

​Туристический кластер Ялуторовска в 2017 году пополнится «Торговыми рядами»

Новый музей позиционируется как место семейного отдыха, в котором с интересом можно провести несколько часов
Никита Шаганенко 24 апреля в 17:42
140 1
«Перезапуск» Сургута в действии

«Перезапуск» Сургута в действии

Давайте не будем слишком строги к новой команде, у которой фактически первые полгода ушли на то, чтобы разобраться в ситуации и переформатировать работу аппарата.
Алексей Кучин, депутат думы Сургута 24 апреля в 16:50
374 7
Больше ​90 процентов сургутских родителей, освобожденных от оплаты детсада, лишатся льготы

Больше ​90 процентов сургутских родителей, освобожденных от оплаты детсада, лишатся льготы

С 1 июля 2017 года льготы на оплату детских садов будут начисляться по федеральному стандарту
Лилия Сулейманова 24 апреля в 12:47
656 16
​Превратности судьбы

​Превратности судьбы

Кто помогал в делах Сургутскому уездному исправнику
Людмила Захарова 22 апреля в 14:19
1223 0
​Сургутская неделя. Переходящий бюст Сталину

​Сургутская неделя. Переходящий бюст Сталину

С его помощью можно «пугать» долгострои
Олег Владимиров 22 апреля в 09:00
637 7
В Сургуте стартует благотворительный проект по подсветке храмов

В Сургуте стартует благотворительный проект по подсветке храмов

В городе сегодня насчитывается более десятка сооружений религиозного назначения – мест особого почитания, трепетного отношения и притяжения тысяч прихожан...
Александра Ипполитова 21 апреля в 19:43
680 7
​Статья дня. Пустое здание на улице Энергетиков: что нужно инвестору, чего хотят чиновники и в чём реально нуждается город?

​Статья дня. Пустое здание на улице Энергетиков: что нужно инвестору, чего хотят чиновники и в чём реально нуждается город?

«Новый Город» — о ситуации вокруг пустующего стеклянного здания возле СОКБ
Артем Мазнев 21 апреля в 12:02
1899 18
​Я не представляла, сколько в Сургуте озлобленных людей

​Я не представляла, сколько в Сургуте озлобленных людей

Знаю, что нельзя помочь всем. Но помогла уже многим. А вы?
Вероника Шитова, волонтер ОД «Дай лапу», оператор «горячей линии» 21 апреля в 11:24
1672 0
​Автовокзалу там не место // ИНФОГРАФИКА

​Автовокзалу там не место // ИНФОГРАФИКА

Голосующая аудитория siapress.ru полагает, что размещать транспортный узел на Грибоедовской развязке не стоит
Редакция СИА-ПРЕСС 20 апреля в 18:33
590 1
Ялуторовск привлек по 100 тыс. рублей инвестиций на одного жителя

Ялуторовск привлек по 100 тыс. рублей инвестиций на одного жителя

С 2012 года инвестиции в экономику Ялуторовска, расположенного в 75 км в юго-востоку от Тюмени, составили около 4 млрд рублей
Никита Шаганенко 20 апреля в 17:48
473 0
​Семь раз отмерь, прежде чем резать

​Семь раз отмерь, прежде чем резать

Поддержите нашу идею – дайте городу транспортный узел, достойный называться современным.
Атанас Атанасов, председатель Сургутского болгарского землячества 20 апреля в 09:44
727 3
​Нефть и геополитика // АУДИО, ТЕКСТ

​Нефть и геополитика // АУДИО, ТЕКСТ

Чего ждать от рынка на этой неделе? Новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 20 апреля в 08:20
350 0
​Городская бессмыслица // ИНФОГРАФИКА

​Городская бессмыслица // ИНФОГРАФИКА

Голосующая аудитория siapress.ru не видит пользы от прошедшего в Сургуте урбанистического форума
Редакция СИА-ПРЕСС 18 апреля в 17:12
721 3
«Нефть выросла на геополитических новостях, поэтому не обольщайтесь...» // АУДИО

«Нефть выросла на геополитических новостях, поэтому не обольщайтесь...» // АУДИО

Новости из мира экономики и финансов
Александр Игнатов, финансовый советник Сургутского филиала БКС Премьер 18 апреля в 11:26
417 0
​Предложение, от которого нельзя отказаться

​Предложение, от которого нельзя отказаться

В «Дай Лапу» мне предложили попробовать себя в роли оператора «горячей линии». Казалось, что в этом нет ничего сложного – бери телефон и отвечай на звонки. На самом же деле всё не так просто.
Александр Побережный, главный редактор портала «О, Сургут!» 18 апреля в 10:15
599 3
Больше мнений